小兒多以不規則局限性肝腫大為最初症狀，腫塊位於右腹或右上腹部。病史中常記述腫瘤生長迅速，有的可達臍下或超越中線，表面光滑，邊緣清楚，硬度中等，略能左右移動，無壓痛。早期除有輕度貧血外，一般情況多良好。晚期則出現黃疸、腹水、發熱、貧血、體重下降，腹壁可見靜脈怒張，並可因腹內巨大腫塊造成呼吸困難。約20%肝母細胞瘤病例有骨質疏松，嚴重者可導致多發骨折。
很多病人就診時有貧血和血小板增多，尤多見於肝母細胞瘤患兒。肝母細胞瘤患兒的肝功能常正常，但肝細胞癌病例因並發於肝炎或肝硬化，血清膽紅素、鹼性磷酸酶和轉氨酶可能增高。60%～90%肝細胞癌病例和90%以上肝母細胞瘤病例的甲胎蛋白增高。肝母細胞瘤病兒尿內胱硫醚（cystathionine）排洩增多。
其他原發性肝腫瘤常見的有海綿狀血管瘤及血管內皮細胞瘤兩種，前者因腫瘤生長可壓迫肝組織，使肝細胞變性，有時腫瘤內有動靜脈短路，可致小兒心力衰竭或因腫瘤破裂出血死亡。小的血管瘤生長慢，可無臨床症狀。
血管內皮細胞瘤屬於惡性，肝內有血窦形成。臨床上可有疼痛、高熱及黃疸。病程緩慢，但預後不佳。
肝錯構瘤、畸胎瘤及單發或多發肝囊腫等均極少見。
根據上述臨床表現和實驗室、輔助檢查結果可以論斷。臨床診斷要點：
1.既往肝炎史。
2.肝區疼痛和其他臨床症狀。
3.AFP》400？g/L持續4周以上，或者AFP》200？g/L持續8周以上。
4.B超、CT發現肝髒有占位性病變，可除外轉移或良性腫瘤。
