基因突變被發現在正常體重范圍內促進非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的發生，這種形式的肝髒疾病與肥胖密切相關。與非攜帶著相比，攜帶PNPLA3突變體基因的病人被發現處於非酒精性脂肪肝高風險期，即便攜帶者不胖。這種在突變基因、非酒精性脂肪肝與體重之間的交互作用被熊本大學的研究人員闡明。
兩種類型的研究在熊本紅十字醫院健康檢查程序中進行，740例橫斷面研究和393例回顧性縱向研究受試者進行了五年的醫療記錄。那些有習慣性飲酒和有陽性乙肝和丙肝的檢查從分析關於非酒精性脂肪肝的風險中被排除。在超重(體重指數25 kg / m2)或正常體重(體重指數< 25 kg / m2)項目之間，基因型和非酒精性脂肪肝風險或腎功能下降之間的關聯被分析。
Oniki博士小組提供了初步結果，與沒有攜帶這些基因的人相比，正常體重者攜帶突變基因型(大約20%的日本人)患非酒精性脂肪肝和腎功能障礙的幾率會更高。這表明無論體重是否變化，突變可以用於早期非酒精性脂肪肝和腎功能衰退高危個體的分類。
“我們希望闡明正常體重者之間非酒精性脂肪肝的風險因素，這將對易感人群，特別是亞洲人種患非酒精性脂肪肝及其並發症的早期預防和治療有一定幫助。”Oniki博士說。
