原發性膽汁性肝硬化（PBC）是一種原因未明的慢性進行性膽汁淤積性肝病。病理特點為肝內膽管非化膿性炎症，伴有膽管破壞、門脈周圍炎症及肝實質碎屑狀壞死，最終進展為肝硬化。
PBC好發於中年女性，約90%的患者是年齡介於40~55歲的婦女。本病起病較隱匿，主要臨床表現有：①乏力：是最常見的主訴，疾病早期即可出現。②瘙癢：是另一種常見的臨床表現，輕重程度不一。可能與膽汁酸沉積於皮膚有關。③黃疸：梗阻性黃疸是PBC的重要臨床表現之一，提示肝內膽管受損顯著。黃疸常出現在起病後數月或數年。黃疸越深或黃疸加深的速度越快，表明病情越嚴重。但不少患者並無黃疸。④消化不良：如腹脹、納差、嗳氣等。⑤脂肪瀉和代謝性骨病：脂肪瀉是PBC病程較晚時的表現，常伴持續和明顯黃疸。長期脂肪瀉將導致脂溶性維生素的缺乏。維生素A吸收不良可以引起視力障礙。而維生素D吸收不良可能出現代謝性骨病，其中以骨質疏松較常見，也可並發骨質軟化，表現為骨痛、病理性骨折。⑥皮膚黃色瘤：與PBC患者高膽固醇血症有關。⑦肝脾大。⑧門脈高壓和食道靜脈曲張：病程晚期將出現肝硬化的各種表現和並發症。臨床可分為4期：肝功能正常無症狀期，肝功能異常期，症狀期，失代償期。
PBC早期實驗室檢查結果表現為膽汁淤積的特征，血清膽紅素升高，伴鹼性磷酸酶和γ-谷氨酰轉氨酶顯著增高，提示肝內膽汁淤積和小膽管損傷。但在病程早期，血清膽紅素水平常無明顯增高。血清轉氨酶可能輕度升高，也可能正常。血清膽固醇和脂蛋白常升高，血清白蛋白在疾病早期正常，球蛋白常升高，尤其是血清IgM呈特征性升高，IgA和IgG正常或輕度升高。
抗線粒體抗體對於PBC的診斷非常重要，檢出率可高達90%以上，其中以M2亞型最具特異性，對本病的診斷具有重要意義，尤其是無症狀的PBC患者的重要診斷依據。PBC患者的血清中也可以檢測出其他自身抗體，如抗核抗體、抗平滑肌抗體、抗甲狀腺抗體等。
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