肝豆狀核變性以銅代謝障礙的具體表現有：血清總銅量和銅苎蛋白減少而疏松結合部分的銅量增多，肝髒排洩銅到膽汁的量減少，尿銅排洩量增加，許多器官和組織中有過量的銅沉積尤以肝、腦、角膜、腎等處為明顯。過度沉積的銅可損害這些器官的組織結構和功能而致病。
肝豆狀核變性（Wilson病）大多在10～25歲間出現症狀，男稍多於女，同胞中常有同病患者。一般病起緩漸，臨床表現多種多樣，主要症狀為：
一、神經系統症狀：常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發症狀，以後逐漸加重並相繼出現新的症狀。典型者以錐體外系症狀為主，表現為四肢肌張力強直性增高，運動緩慢，面具樣臉，語言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。不自主動作以震顫最多見，常在活動時明顯，嚴重者除肢體外頭部及軀干均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動症等。精神症狀以情感不穩和智能障礙較多見，嚴重者面無表情，口常張開、智力衰退。少數可有腱反射亢進和錐體束征，有的可出現癫痫樣發作。
二、肝髒症狀：兒童期患者常以肝病為首發症狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝髒腫大，質較硬而有觸痛，肝髒損害逐漸加重可出現肝硬化症狀，脾髒腫大，脾功亢進，腹水，食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。
三、角膜色素環：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環，用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積，為本病重要體征，一般於7歲之後可見。
四、腎髒損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損，可出現蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝偻病等。
五、溶血。可與其它症狀同時存在或單獨發生，由於銅向血液內釋放過多損傷紅細胞而發生溶血。
肝豆狀核變性（Wilson病）需要做哪些檢查？
1、血銅檢查，血清銅總量降低。
2、尿液檢查，尿銅排出量增高。青霉胺負荷試驗有助於診斷，尤適於症狀前期及早期病人的檢出。
3、肝功能異常，貧血，白血球及血小板減少。
4、顱腦CT檢查，雙側豆狀核區可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內也可有密度減低區，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。
5、腦電圖異常。
6、組織微量銅測定。
