（1）首發症狀表現多樣：由於臨床醫師對本病起病症狀不熟悉，而延誤診斷。本病的三大特征是肝損害、錐體外系損害、角膜色素環。通常肝病病征與神經病征不同時出現，以肝髒損害為首發症狀者，其神經症狀多在1～10年間出現，因時間間隔較長，當對本病起病症狀不熟悉，而未將肝髒症狀與神經症狀聯系起來綜合分析時，即易造成誤診。如有一患者，肝髒損害症狀已存在20余年，有角膜色素環，但無神經症狀及體征，而被長期誤診。
（2）滿足與表象診斷：本病可累及於一個或多個系統，易於肝炎、肝硬化、腎陽、神經系統疾病向混淆，許多醫師只滿足與表面症狀的診斷。
（3）詢問病史不詳細：患者有無陽性家族史醫師沒有耐心去詳細詢問，另外不少肝硬化患者均伴有神經或精神症狀而且均有角膜K-F環、血銅藍蛋白均低於正常由於醫生臨床經驗不足盡管出現較為典型的臨床表現但仍被多次誤診。
（4）對以肢體震顫為神經系統首發症狀者警惕不夠。肢體震顫是本病早發而常見的神經症狀之一，尤其是當伴有記憶力減退、情緒不穩等症狀時，由於醫師對本病警惕不夠，未詳細詢問病史，亦未作肝豆狀核變性的有關實驗檢查，易誤診為甲亢或神經官能症等。
（5）對肝豆狀核變性的精神症狀缺乏認識。本病的精神症狀發生率為64.7～80%，既可有情緒障礙如淡漠、欣快、興奮、易激惹等類神經官能症表現，又可有幻覺妄想、攻擊行為、自殺企圖等精神症狀，常使本病的錐體外系和植物神經症狀加重。早期易誤診為精神分裂症等精神疾病,其原因是醫師孤立地考慮患者精神症狀,沒有全面體檢,而沒有將精神症狀與神經症狀聯系起來，便會造成誤診。
