起病多較緩慢，少數可由於外傷、感染或其他原因而呈急性發病。
1、肝髒症狀：
雖然患者在嬰兒期，肝髒就已有銅的蓄積，但6歲前罕有肝病症狀發生，以肝髒症狀起病者平均年齡約11歲。
約80%患者發生肝髒症狀。大多數表現為非特異性慢性肝病症狀群，在無症狀期或肝硬化早期，肝功能可正常，或僅有輕微的轉氨酶增高，多起病隱匿，呈現慢性病程。開始有乏力、疲勞、厭食、黃疸、蜘蛛痣、脾腫大和脾功能亢進，最終導致門脈高壓、腹水、靜脈曲張出血以及肝功能衰竭等。所以，對35歲以下，HBsAg陰性的慢性肝病患者，應想到本病並做化驗檢查以確立診斷。
患者，會發生慢性活動性肝炎，少數患者表現為無症狀性肝、脾腫大，或轉氨酶持續升高而無任何症狀。
2、神經系統症狀：
本病患者若未經治療，最終都會出現肝髒和神經損害症狀。
神經系統表現一般出現在12～30歲患者，平均年齡約19歲，常緩慢發展，可有階段性緩解或加重，亦有進展迅速者，特別是年輕患者。
突出的神經系統臨床表現是錐體外系症狀，表現為肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作，肌張力障礙，怪異表情，靜止性、意向性或姿勢性震顫，肌強直，運動遲緩，構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢及慌張步態等。
此外，還可有較廣泛的神經損害。如皮質功能損害，表現為進行性智力減退、注意力散漫、思維遲鈍，還可有情感、性格異常，常無故哭笑、不安、易激動、對周圍環境缺乏興趣等，晚期可發生幻覺等器質性精神病症狀；小腦損害，可導致共濟失調和語言障礙；錐體系損害出現腱反射亢進、病理征和假性延髓麻痺等；下丘腦損害產生肥胖、持續高熱及高血壓。少數患者可有癫痫發作。
3、精神症狀：
至少有四方面精神障礙：情感異常、行為異常、精神分裂症和認知障礙。
有以上幾方面表現時，治療往往只能部分得到緩解。
4、眼部損害：
患者有K-F環。K-F環是本病最重要的體征，是由於銅沉積於角膜後彈力層所致，位於角膜與鞏膜交界處，在角膜的內表面上，呈綠褐色或金褐色，寬約1.3毫米，光線斜照角膜時看得最清楚，但早期常須用裂隙燈檢查方可發現。
環絕大多數見於雙眼，個別見於單眼。大多數患者出現神經症狀時，就可發現此環。少數患者還可出現晶體渾濁、白內障、暗適應下降及瞳孔對光反應遲鈍等。
環的出現有助於診斷，但並不是Wilson病的特征性表現。在無症狀兒童或肝髒受損，特別是伴慢性活動性肝炎者，可無K-F環；而如兒童時期長期肝內膽汁淤積、慢性活動性肝炎伴肝硬化和隱原性肝硬化等，都會由於膽汁排洩銅障礙而導致角膜及其他器官銅淤積。
5、血液系統 ：
病程中常出現急性血管內溶血，至少15%的患者溶血表現明顯。導致溶血的原因不明，有人認為是由於肝髒在短期內大量釋放銅入血，紅細胞大量攝取銅，導致對細胞膜和血紅蛋白的氧化損傷，也有人認為銅的毒性作用是對細胞膜磷脂的氧化作用。
本病所致溶血常是短暫性的和自限性的，常較肝病表現超前數年，溶血發生時常無K-F環發生。因而，對於20歲以下的溶血患者，應從生化檢查上除外其他原因導致的溶血。Wilson病溶血患者，血Coombs試驗陰性，屬非球形紅細胞性溶血。
偶有急性溶血與急性肝功能衰竭同時出現者，預示病情重，常在數周內死於肝或腎功能衰竭。
另外，以肝髒損傷為主的患者，急性肝功能衰竭，嚴重失代償性肝硬化，凝血因子合成減少、血小板質量差，脾腫大可致血小板減少和白細胞減少，這些也可導致Wilson病患者存有出血傾向。
6、腎髒：
腎功能受損程度不一。銅離子在近端腎小管和腎小球沉積，可造成腎小管重吸收障礙，出現腎性糖尿、多種氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿、高鈣尿、蛋白尿等。
青霉胺可明顯改善腎功能，但偶見青霉胺致腎病綜合征和Goodpastures樣綜合征樣的嚴重副作用。
少數患者可發生腎小管性酸中毒，並可產生骨質疏松、骨和軟骨變性等。
7、骨骼：
臨床症狀常不明顯，患者可有膝關節或其他大關節疼痛和僵硬。可有脫鈣，骨質軟化，佝偻病，自發性骨折，關節下囊腫，骨關節痛，分離性骨軟骨炎等表現，。
8、其他：
心髒可有心律失常，心肌病和植物神經功能異常；大部分患者有皮膚色素沉著，尤以面部及雙小腿伸側明顯；胰腺受損有胰功能不全和糖尿病；指甲弧呈藍色，含銅量增加；繼發於肝病的內分泌變化，年青女性有閉經，男性發育遲緩，乳房發育等。
