甲胎蛋白在產婦羊水或母體血漿中AFP可用於胎兒產前監測。如在神經管缺損、脊柱裂、無腦兒等時，AFP可由開放的神經管進入羊水而導致其在羊水中含量顯著升高。胎兒在宮腔內死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中AFP增高。AFP可經羊水部分進入母體血循環。在85%脊柱裂及無腦兒的母體，血漿AFP在妊娠16-18周可見升高而有診斷價值，但必須與臨床經驗結合，以免出現假陽性的錯誤。
在成人，AFP可以在大約80%的肝癌患者血清中升高，在生殖細胞腫瘤出現AFP陽性率為50%。在其它腸胃管腫瘤如胰腺癌或肺癌及肝硬化等患者亦可出現不同程度的升高。
甲胎蛋白是一種糖蛋白，英文縮寫AFP。正常情況下，這種蛋白主要來自胚胎的肝細胞，胎兒出生約兩周後甲胎蛋白從血液中消失，因此正常人血清中甲胎蛋白的含量尚不到20微克/升。但當肝細胞發生癌變時，卻又恢復了產生這種蛋白質的功能，而且隨著病情惡化它在血清中的含量會急劇增加，甲胎蛋白就成了診斷原發性肝癌的一個特異性臨床指標。
檢測甲胎蛋白的方法有好幾種，放射免疫法測得的甲胎蛋白大於500微克/升、且持續4周者，或甲胎蛋白在200～500微克/升、持續8周者，在排除其它引起甲胎蛋白增高的因素如急、慢性肝炎、肝炎後肝硬化胚胎瘤、消化道癌症後，需再結合定位檢查，如B超、CT、磁共振（MRI）和肝血管造影等即可作出診斷。不過，正常懷孕的婦女、少數肝炎和肝硬化、生殖腺惡性腫瘤等情況下甲胎蛋白也會升高，但升高的幅度不如肝癌那樣高。肝硬化病人血清甲胎蛋白濃度多在25～200微克/升之間，一般在2 個月內隨病情的好轉而下降，多數不會超過2個月;同時伴有轉氨酶升高，當轉氨酶下降後甲胎蛋白也隨之下降，血清甲胎蛋白濃度常與轉氨酶呈平行關系。如果甲胎蛋白濃度在 500 微克/升以上，雖有轉氨酶升高，但肝癌的可能性大，轉氨酶下降或穩定，而甲胎蛋白上升，也應高度懷疑肝癌。
甲胎蛋白在肝癌出現症狀之前的8個月就已經升高，此時大多數肝癌病人仍無明顯症狀，腫瘤也較小，這部分患者經過手術治療後，預後可得到明顯改善，故肝硬化、慢性肝炎病人、家族中有肝癌患者的人應半年檢測一次。
檢查肝癌標志物，即甲胎蛋白（AFP）。在B超、CT、磁共振成像沒發現肝髒腫塊之前，AFP就會明顯升高，即可以超早期發現原發性肝癌，這是目前醫學界公認最有效的發現原發性肝癌的方法，也是一項成熟的技術。定性檢查，縣級醫院就可以做，但陽性並不意味著就是肝癌，還要看AFP濃度有多高，這就需要進行AFP定量檢查。
