甲胎蛋白在胚胎早期存在，大部分由胚胎期肝細胞和卵黃囊細胞產生，胎兒胃腸也可產生少量。胎兒出生後濃度迅速下降，約兩周左右AFP從血液中消失。如果在成人血清中重現AFP，則提示肝細胞癌或生殖腺胚胎癌，這是因為肝細胞發生癌變時，又恢復了產生AFP的功能。AFP檢測的廣泛應用使肝癌的診斷水平得到了很大提高，具有很高的診斷和臨床價值。如它是各種診斷方法中專一性僅次於病理檢查的診斷方法，是目前最好的早期診斷方法，可在症狀出現前的12個月作出診斷，有助於查出亞臨床期復發與轉移；同時又是反映病情變化和治療效果的敏感指標。
甲胎蛋白的檢測方法有多種，如瓊脂雙向擴散法、雙向對流電泳法、反向間接血凝法、酶聯免疫吸附法和放射免疫法等。瓊脂雙向擴散法(簡稱擴散法，低限為1～10μｇ/ｍＬ)，雙向對流免疫電泳法(簡稱對流法，低限為250～500μｇ/ｍＬ)，以及反向間接血凝法(低限為50μｇ/ｍＬ)，由於靈敏度低或假陽性較高，近年來已逐漸少用。酶聯免疫吸附法靈敏度高，特異性好，它是利用AFP的單克隆抗體檢測AFP的一種方法。同時，又由於它采血量少，目前已成為大規模肝癌篩查的主要方法。放射免疫測定法(簡稱放免法)也很靈敏，正常值＜20μｇ/ｍＬ，定量的准確性更高。
臨床上應注意甲胎蛋白的“假陽性”，所謂假陽性是指不患有原發性肝癌的人出現AFP檢測陽性的結果，通常見於肝炎和肝硬化、胚胎源性腫瘤以及少數胃腸道的惡性腫瘤等病人。因此，當AFP檢測陽性時，要仔細地排除這些假陽性的干擾，不能盲目地作出肝癌的診斷。應特別注意，有些肝癌病人AFP檢測不出現陽性，而呈陰性，對這種病人AFP呈陰性的機理尚不十分清楚，可能是由於肝癌細胞遺傳基因活化程度過低，表達甲胎蛋白的基因失活，導致肝癌細胞不產生甲胎蛋白，因此血清中檢測不到AFP。對這種病人可依據其慢性肝病病史和肝區疼痛、食欲減退、消瘦、乏力、肝腫大等典型肝癌臨床表現作出肝癌的診斷。對那些沒有明顯症狀和體征的肝癌，可以借助B超、CT以及肝動脈造影導引下穿刺活檢等檢查手段確診。
由上可知，不能憑單純的AFP陽性，就診斷為肝癌，也不能因AFP檢測陰性而排除肝癌的可能，臨床上應緊密結合肝癌的典型臨床表現、其他實驗室檢查以及影像學檢查，才能正確地診斷肝癌.甲胎蛋白異質體主要用於鑒別有AFP陽性的原發性肝癌和良性活動性肝病。
