肝囊腫生長緩慢，所以可能長期或終生無症狀，其臨床表現也隨囊腫位置、大小、數目以及有無壓迫鄰近器官和有無並發症而異。
先天性小肝囊腫常無症狀，通常增大至相當大才有症狀，包括上腹脹、痛、腹塊、肝大，如合並感染則有發熱、疼痛等炎症表現。
肝囊腫可以出現肝區疼痛，腹脹，有時囊腫突然增大或繼發感染，可以突然發生腹痛加劇，或發燒。有時上腹部可觸及包塊，有的病人出現腹痛，嘔吐，黃疸。肝囊腫加大壓迫胃部時，患者可出現不敢正常進食或飽餐；擠壓心髒時，可以出現心髒衰竭的症狀，如胸悶、呼吸困難、咳嗽、咳痰等。
肝囊腫發生惡變，引發肝腫瘤時，一般會出現體重減輕、疲倦、貧血、腹痛及肝腫大等症狀。一經發現就需積極治療。
肝囊腫需與以下幾類疾病進行鑒別。
1、肝內占位性病變
肝腫瘤、肝膿腫等易與本病混淆。但通過詳細詢問病史及體格檢查，結合b超等特殊檢查，一般不難鑒別。肝腫瘤多為實質占位性病變；肝膿腫有明顯的中毒症狀，部分未完全液化的肝膿腫則表現為浸潤性占位病變。對完全液化之膿腫行b超引導下經皮穿刺既可達到治療目的，又可明確診斷。
2、腹內肝外性囊腫
胰腺囊腫、腸系膜囊腫、膽囊積水、膽總管囊腫、巨大卵巢囊腫等均為囊性病變，但根據各自的特征通過b超並輔以相應的特殊檢查多可做出鑒別診斷。
3、肝棘球囊腫
患者多來自牧區，有羊、牛等動物接觸史，囊腫張力較大，觸之硬韌，叩之有震顫，多數患者血嗜酸粒細胞增高，補體結合試驗陽性，以及間接免疫熒光檢查和被動血凝集試驗均有助於鑒別。b超檢查寄生蟲性肝囊腫有厚的纖維性囊壁，有時囊壁伴有鈣化，囊腔內可見蟲體物質。
4、多囊肝
一般多與多囊腎並存，可通過詢問家族史，檢查其他髒器有無囊腫進行鑒別。
肝囊腫的症狀有很多，患者要清楚大致的檢查方法。那麼，肝囊腫如何進行診斷？
肝囊腫的檢查方法1、使用B超檢查快速可靠
目前為止，大部分醫療機構都采用B超作為檢測和確診肝囊腫的有效方法，其具有無創傷、檢查便利的特點，患者的囊腫大小<1cm時一定可以檢測到，其准備率達到98.3%，並且對肝囊腫的數量、大小、以及發病部位有明確的界定，故而是確認肝囊腫的首要手段。
肝囊腫的檢查方法2、使用CT進行掃描
CT掃描也是十分好的肝囊腫檢查方法，確診率在97.5%左右，對於肝囊腫的位置和范圍一定可以定性，可以清楚的觀察到肝囊腫的密度和形狀。
肝囊腫的檢查方法3、X線進行肝囊腫檢查
X線檢查肝囊腫的使用概率不及前2者，因為，X線檢查可以確認囊腫的大小，和位置，而其診斷結果不如上述2兩種方法更簡單快捷和准確。檢測出單發性肝囊腫時會發現鈣化的陰影，作為參考。
肝囊腫的檢查方法4、腹腔鏡檢查肝囊腫
此類檢查是用的方法較多，而更多的是用於肝囊腫的治療，因為腹腔鏡的檢查對於淺表性的肝囊腫有十分積極地診斷意義，而且可以在腹腔鏡下進行穿刺治療，效果頗佳。
肝囊腫的檢查方法5、核素掃描的檢查確診
這項檢查最為直接的目的是對患者肝囊腫的位置進行診斷，在患者的肝髒邊緣表現整齊，而且和肝膿腫的掃描結果十分相像，難以分辨，故而使用的概率較小。
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