在病程早期，自身免疫性肝病臨床症狀並不明顯，主要根據生物化學、免疫學、影像學和組織病理學特點進行綜合診斷。由於自身免疫性肝病包括自身免疫性肝炎（AIH）、原發性膽汁性肝硬化（PBC）和原發性硬化性膽管炎（PSC）。因此以下內容我們逐條進行介紹。
1.原發性膽汁性肝硬化(PBC)的診斷
PBC是一種慢性非化膿性肉芽腫性膽管炎，主要影響中等大小的肝內膽管，特別是肝內小葉間膽管，其流行率>400/10萬，女性易患（超過90%），絕大多數患者在10～30年內都進展至肝硬化，往往在疾病晚期才得以確診。熊去氧膽酸（UDCA）可減輕膽汁淤積引起的肝損傷，延緩疾病進展
膽汁淤積性肝功能改變、抗線粒體抗體（AMA）滴度>1:40以及相應的組織病理學特點三者具備時，可作出“確定性”PBC的診斷，而具備其中任何兩項者則為“可能性”診斷。尚不清楚能否單憑高滴度的AMA就足以診斷PBC。
2.自身免疫性肝炎(AIH)的診斷
AIH的流行率約為170/10萬左右，主要發生於青年女性，常導致嚴重的肝炎表現，並可快速進展至肝硬化。血清轉氨酶水平升高、界面性肝炎伴或不伴小葉性肝炎或中央－匯管區橋接樣壞死以及存在自身抗體是主要的診斷依據。但這些並不足以排除其他原因引起的肝髒病變，如藥物性肝炎、病毒感染等，因為這些疾病也可產生相應的自身抗體。因此，確定性AIH的診斷需排除這些情況。
3.原發性硬化性膽管炎(PSC)的診斷
PSC是一種進展性膽汁淤積性肝病，流行率約為130/10萬。與AIH和PBC不同，PSC主要影響男性，70%（40%～98%）的患者伴有炎症性腸病。PSC是進展性疾病，可導致肝內、肝外大膽管的破壞，引起膽汁淤積、肝纖維化和肝硬化。
在疾病的各個階段，發生膽管癌的危險性升高。目前尚無有效的治療方法，但有資料顯示大劑量熊去氧膽酸可延緩部分患者病情的進展。PSC的診斷主要依賴獨特的膽管影像學改變，表現為肝內外膽管受累。但是，影像學不能鑒別原發性和繼發性硬化性膽管炎。而且，PSC病例中有5%僅影響小的肝內膽管。
