概述 原發性膽汁性肝硬化是一種自身免疫性肝髒疾病，為一種原因尚不清楚的慢性肝內膽汁郁滯，最終形成肝硬化及肝功能衰竭。臨床表現為疲乏無力，全身瘙癢、黃疸、色素沉著和(或)黃色瘤。也可以腹痛、惡心、嘔吐、水腫、腹水及食管靜脈曲張破裂出血為首發表現。 原發性膽汁性肝硬化多發生於中年以上婦女，女性發病約占80-90%。
臨床表現 1.皮膚瘙癢、黃疸、尿色深黃、糞色變淺、皮膚色素沉著； 2.疲乏無力、腹痛、惡心、嘔吐、食欲不振、體重減輕； 3.脂肪瀉、皮膚粗糙、夜盲症，骨軟化、骨質疏松、出血傾向； 4.黃色瘤； 5.肝脾腫大、蜘蛛痣和貧血； 6.晚期皮膚粘膜出血、腹水、食管靜脈曲張破裂出血和肝性腦病； 7.可伴干燥綜合征、硬皮病、鈣化-雷諾症-皮指(趾)硬化和毛細血管綜合征(CRST綜合征)，慢性甲狀腺炎的相應表現。
診斷依據 1.中年女性； 2.明顯的皮膚瘙癢、黃疸、黃色瘤、肝脾腫大； 3.血清ALP、r-GT等升高； 4.血清結合膽紅素膽汁酸增高； 5.血清線粒體抗體陽性、IgM增高、抗核抗體、抗DNA抗體、類風濕因子、抗甲狀腺抗體等陽性； 6.肝髒活組織病理學檢查可確診。
治療原則 1.低脂、高熱量、高蛋白飲食，補充脂溶性維生素和鈣劑； 2.止癢治療； 3.免疫治療； 4.換血療法； 5.肝髒移植。
用藥原則 1.皮膚瘙癢可選用爐甘石洗劑外用，抗組胺藥物、苯巴比妥、利福平、消膽胺等； 2.針對疾病過程的治療包括：D-青霉胺、強的松、熊去氧膽酸、苯丁酸氮芥、氨甲喋呤、環孢菌素A、秋水仙鹼、硫唑嘌呤等。
輔助檢查 1.典型病例應以檢查框限“A”為主； 2.疑難病例，與其他疾病鑒別有困難時，檢查專案應包括檢查框限“A”、“B”、“C”。
療效評價 1.治愈：症狀消失、全身情況改善、檢查指標恢復； 2.好轉：症狀減輕、瘙癢和黃疸基本消退，檢查指標接近正常； 3.未愈：症狀體征及輔助檢查未改善。
專家提示 原發性膽汁性肝硬化是一種以肝內小膽管炎症性破壞，肝內膽汁郁積為特征的慢性肝病，常伴有多種免疫學的異常，其發病可能與免疫異常有關。臨床表現典型者，診斷多無困難，但此時病情多屬晚期，故早期診斷是決定治療成敗的關鍵。隨著敏感檢測方法的開展，無症狀、無黃疸的原發性膽汁肝硬化的早期診斷逐漸增多，對早期診斷有價值的檢測方法是ALP和抗線粒 體抗體。確診主要靠病理組織學檢查，在診斷原發性膽汁性肝硬化時，應與各種原因引起的梗阻性黃疸、病毒性毛細膽管性肝炎、藥物引起的黃疸、原發性硬化性膽管炎等疾病相鑒別。目前尚缺乏有效的治療方法，對原發性膽汁性肝硬化治療的主要目的在於：(1)預防和治療頑固性膽汁郁積的並發症；(2)處理代償期肝硬化的各種表現；(3)如有可能，實施對疾病過程的治療，但應注意藥物的副作用。伴有肝功能失代償和(或)生活質量差的病人可考慮作肝髒移植。
