近期，武漢市兒童醫院中心實驗室樂鑫等研究了Citrin缺陷所致新生兒肝內膽汁淤積症SLC25A13基因突變的分子診斷，研究發現，851del4、1638ins23和IVS6+5G>A為中國人SLC25A13基因的突變熱點。對於檢測SLC25A13基因突變PCR-RFLP方法是一項便捷可靠的NICCD分子診斷技術。該文章發表於2014年04期《臨床兒科雜志》上。
該研究旨在探討citrin缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積症(NICCD)患兒的SLC25A13基因突變情況。
研究者們選取17例確診NICCD患兒,應用PCR-RFLP方法檢測其SLC25A13基因中8種中國人最常見的突變,並結合常規實驗室檢查結果進行分析。
結果顯示，17例患兒中,6例為SLC25A13基因純合突變、3例為SLC25A13基因復合雜合突變,8例為SLC25A13基因單雜合突變。共檢測出3種突變類型,分別為851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患兒的出生體質量偏低,存在病理性黃疸,實驗室檢查改變包括肝功能異常、高膽紅素血症、高膽汁酸血症、低蛋白血症、低血糖、凝血功能障礙、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患兒的典型症狀。
