肝豆狀核變性（HLD）由於銅沉積引起的病變在體內各髒器分布極為廣泛，但無論是起病急緩、各髒器受侵的先後順序和損害程度，造成患者臨床表現復雜多樣，常常導致誤診，為便於臨床診斷及鑒別診斷，我們根據有關文獻將不同臨床表現的HLD患者進行歸納，分型如下：
1、潛伏型：
潛伏型又稱無症狀型、症狀前期型。患者無任何肝、神經損害的症狀，在進行體檢或銅代謝篩選檢查時發現。
2、腦型：是以中樞神經系統症狀為核心症狀。
(1)廣義肝豆狀核變性型(Wilson型)臨床特征為：①典型肝豆狀核變性型；②發病年齡大多≤14歲；③肌僵直較重，表現為動作笨拙，言語納吃和不清等，震顫較輕或缺如；④幼年往往有一過性黃疸史，病程常伴有輕度至中度肝髒損害，晚期多發生高度黃疸、中高度腹水和嚴重肝功能損害。
(2)扭轉痙攣型是以肌僵直為主征，但病程發展迅速，於短期內呈現中高度全身扭轉痙攣狀態，並早期發生四肢攣縮、畸形及語言嚴重障礙。此型亦可歸入肝豆狀核變性型的急性進展型。
(3)舞蹈手足徐動型是指以舞蹈運動、舞蹈-手足徐動或舞蹈手足徐動-肌張力障礙為初發症狀和主要表現。早期常無明顯的肝症狀和震顫、肌僵直等錐體外症狀。本型特征為：①多於兒童、少年期起病；②主要表現為擠眉、弄眼、扭鼻、咂嘴、擺頭、扭頸等頭面部不自主運動或/及四肢多部位扭轉、舞動等異常運動，臨床表現酷似小舞蹈病。肌張力減低或輕度鉛管樣增高不等。隨病程進展，常可能轉為典型肝豆狀變性型。
(4)假性硬化型臨床特征為：①大多於20歲以後起病；②以姿位性震顫為主的全身震顫進行性加重，而肌僵直較輕；③肝髒症狀較輕，出現也遲，一般達末期才發生明顯肝髒損害的臨床表現。
(5)精神障礙型大多數各型的WD患者在病程中都程度不等地伴有欣快、情緒不穩、性格暴躁或主動性減少等症狀。而精神障礙型是指以重精神病樣症狀為初發症狀或核心症狀者。主要症狀如狂躁或抑郁、有豐富幻覺或/及妄想，可有拒食、毀物、自傷、傷人等行為。
3、骨-肌型：
具有以下特征：①發病年齡5～20歲；②常以骨關節疼痛、四肢近端為主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀為首發症狀；③早期較少並有神經症狀與肝髒症狀；④病程進展緩慢，入院時平均病程5年；⑤如不進行規律的驅銅治療，則隨病程進展亦可出現肌僵直、言語不清等錐體外系症狀。
4、內髒型與腦-內髒混合型：
(1)腹型肝豆狀變性臨床特點為：①大多於5～10歲前突然起病；②病程急劇進展，迅速出現明顯食欲不振、高度黃疸和腹水；多於起病後2～4周內死於肝功能衰竭。常易被誤診為暴發性肝炎。
(2)肝型與腦-肝型肝型的臨床特征為：①起病隱襲，進展較緩慢；②表現為食欲不振、輕度黃疸、少量腹水或脾功能亢進等症狀；③實驗室檢查，可有ALT輕至中度增高，血漿總蛋白降低，尤其白蛋白降低和球/白倒置明顯；④B超示各型肝豆狀變性的肝髒特殊聲像圖。多數患者在上述肝髒症狀加重過程漸漸出現錐體外系為主的中樞神經症狀，則稱肝-腦型。
(3)腎型與腎-腦型以下肢水腫、尿蛋白增多、肉眼或鏡檢下血尿為首發症狀而無明顯神經症狀和肝髒症狀者稱腎型。腦型WD患者在病程中出現蛋白尿、血尿等腎髒損害或/及腎功能障礙者稱腎-腦型。
5、脊髓型與肝性腦脊髓型：
脊髓型的臨床特征為：①大多於10～20歲起病；②以進行性兩下肢對稱性痙攣性截癱為主征，少數可並發末梢神經病變。本型多數同時伴有慢性肝腦綜合征，後者稱作肝性腦脊髓型。
