先天性肝囊腫早期無症狀，臨床診斷困難，近年來多由B超檢查發現，囊腫增長速度緩慢，通常在40~50歲後出現症狀，待囊腫長到一定程度壓迫鄰近髒器，可出現腹部不適、疼痛、消化道症狀。少數囊腫破裂，囊內出血，帶蒂囊腫扭轉可出現急腹症。囊內感染時有畏寒、發熱、白細胞升高，體檢時可有肝大或上腹腫塊。
肝囊腫生長緩慢，多數病人無明顯症狀。當囊腫長大到一定程度時，可壓迫鄰近髒器，如胃、十二指腸和結腸等，常見有食後飽脹、食欲差、惡心、嘔吐，右上腹部不適和隱痛等症狀。少數可因囊腫破裂或囊內出血而出現急腹症等。壓迫膽管引起阻塞性黃疸者較少見。若帶蒂囊腫扭轉時，可出現突發性右上腹絞痛。如囊腫內發生感染，則病人往往有畏寒、發熱，白細胞增多等症狀。
常見的肝囊腫疾病的症狀表現有：
一、囊腫壓迫胃部患者不敢正常進食或飽餐，擠壓心髒時可以出現心衰，有的病人因為肝左葉囊腫，擠壓到心髒。每天必須吸氧，而且因為心衰，兩年沒有下床。經過治療後病人能夠下地行走，再不用吸氧。
二、肝囊腫可以出現肝區疼痛，腹脹，有時囊腫突然增大或繼發感染，可以突然腹痛加劇，或發燒。
三、患者有時上腹部可觸及包塊，有的病人出現腹痛，嘔吐，黃疸。
四、當囊腫過大時，可出現消化不良、惡心、嘔吐和右上腹不適或疼痛等症狀，可采用以下治療方法，如手術開窗引流、切除囊壁，也可經超聲引導穿刺引流後，再注入無水酒精使囊壁硬化，療效均較滿意。
五、少數肝囊腫可出現以下狀況，如囊腫破裂、囊內出血、感染或短期內生長迅速有惡變傾向等。
