先天性肝囊腫由於肝內膽管和淋巴管胚胎時發育障礙，或胎兒期患膽管炎，肝內小膽管閉塞，近端呈囊性擴大及肝內膽管變性，局部增生阻塞而成，多為多發。病理單發性肝囊腫大小不等，直徑由數毫米至20毫米以上，可占據整個肝葉。囊腫呈圓形、橢圓形，多為單房，亦有多房或帶蒂囊腫。包膜完整，表面乳白色或呈灰色，囊壁厚度0.5~5毫米，囊內液體透明，有出血或膽汁時呈咖啡色，含少量白蛋白、粘蛋白、膽固醇、紅細胞、膽紅素等。
多囊肝：囊腫大小不一。最大容量可達1000毫升以上。小者如芝麻、綠豆大小。囊腫散布全肝或某一肝葉。以右葉多見。大體切面呈蜂窩狀。囊腔內含澄清透明液體。不含膽汁。由於肝囊腫的病因肝囊腫甚大時可壓迫肝細胞。致萎縮性變。可引起膽管狹窄。致膽囊炎。可引起肝功能損害。最後出現腹水、黃疸。甚至食道靜脈曲張。要根據肝囊腫的病因去做治療是很重要的。
單發性肝囊腫：大小不等。直徑由數毫米至20厘米以上。可占據整個肝葉。囊腫呈圓形、橢圓形。多為單房。亦有多房或帶蒂囊腫。針對肝囊腫的病因包膜完整。表面乳白色或呈灰色。囊壁厚度0.5~5毫米。囊內液體透明。有出血或膽汁時呈咖啡色。含少量白蛋白、粘蛋白、膽固醇、紅細胞、膽紅素等。
肝囊腫的這些症狀要謹慎
1、巨大肝囊腫 少數肝囊腫生長速度較快，當超過10厘米直徑時，可稱之為巨大肝囊腫。巨大肝囊腫容易引起壓迫症狀，影響生活和工作，可考慮進行治療。
2、囊腫繼發感染 肝囊腫一般很少繼發感染，但少數肝囊腫可繼發感染，這些患者可有肝區疼痛、發燒、血白細胞升高等炎症表現，B超檢查可顯示增厚的囊壁、液性暗區及混雜的增強光點(提示膿液)。對這些患者不應繼續觀察，而應及時治療。
3、囊腫繼發出血 少數肝囊腫的囊壁血管可自發破裂導致囊內出血。有的患者並無明顯症狀，但也有的患者肝區劇烈疼痛，酷似急腹症，如保守治療無效應進行手術治療。
4、囊腫扭轉者 這是指懸垂型囊腫，囊腫扭轉會產生劇烈疼痛，手術也許是唯一的治療方法。但這種懸垂型肝囊腫甚為罕見。
肝囊腫患者如何接受治療呢？
肝囊腫通常指非寄生蟲性肝囊腫。目前臨床上的病理有增多的趨勢。肝囊腫中以孤立性囊腫及多囊肝多見，孤立性肝囊腫通常無任何症狀，若囊腫較大可出現壓迫症狀，如腹痛、惡心、腹瀉等。囊腫的發生部位以右肝居多。多發性肝囊腫又稱多囊肝，有半數以上的病人合並有多囊腎，多囊肝常侵犯整個肝髒，也有少數多囊肝病人的病變局限於肝髒的一葉或半肝范圍。
對於孤立性肝囊腫除非發生囊腫破裂、囊蒂扭轉或囊內出血等並發症，進行緊急手術治療外，擇期手術需要根據右肝囊腫的大小、部位和病人的全身情況和自覺症狀而定。體檢中偶爾發現的無症狀的孤立性肝囊腫可以暫時采用保守治療，利用超聲檢查定期觀察，需要警惕惡變的的發生。大的肝囊腫有症狀出現者好施行手術治療，因為穿刺抽液等保守療法一般容易復發，並且帶來細菌污染可能。多囊肝腫常應采取非手術治療，由於其病變累及整個肝髒，除非采用肝移植，否則不能根治本病。然而，多囊肝一旦由於肝腫大壓迫胸腹部影響呼吸循環時，需考慮手術減輕壓力。可根據具體條件用以下手術方法：
1、肝切除術；
2、囊腫切除術；
3、囊腫開窗術或囊腫大部切除術；
4、囊腫內引流術；
5、囊腫穿刺抽液及硬化術。
多囊肝的手術：除非病變局限於肝的一葉，且伴有症狀；或疑有惡變者，一般多不主張手術治療。多囊肝當發現其中個別右肝囊腫增大迅速，壓迫鄰近髒器，嚴重影響病人日常生活或心肺功能時，可以對較大的右肝囊腫進行反復穿刺抽液。如果病人全身情況良好，肝功正常，也可作開窗術，以減輕壓力，緩解症狀，促使肝細胞再生。有條件者可進行肝移植，以徹底根治本病。
多囊肝合並多囊腎的治療：多囊肝的治療參照以上方案。多囊腎沒有症狀時，可觀察並定期復查腎功能。若出現症狀(如腰痛、血尿、高血壓、腎功能衰竭等)，則需要手術治療，包括穿刺或切開囊腫，降低囊腫壓力，有時可以延緩病變的進展和腎功能衰竭，必要時進行透析療法。根治的方法需要腎移植。
