原因：基因缺陷症狀：寶寶吃了母乳和普通配方奶出現肝硬化發病率：萬分之一
廣東萬分之一的寶寶因基因缺陷患“怪病”，小時候不能喝母乳和普通配方奶粉，長大了不能多吃米飯，而只有治療性奶粉和大魚大肉才能保證他們的生命安全。
本報訊（記者任珊珊通訊員溫志勤）對患有罕見遺傳代謝病——citrin缺陷病的寶寶來說，母乳就像毒藥一般，會讓他們停止生長，出現肝硬化甚至死亡。
記者從暨南大學附屬第一醫院獲悉，該院兒科從5年前報告中國首例citrin缺陷病患兒以來，如今已發現40多例這樣的寶寶。
病例：寶寶死於嚴重肝損害
今年3月，增城一名一歲一個月的男寶寶華仔（化名）因自五個月大時便不再長個子，被父母送到暨南大學附屬第一醫院救治。當時，孩子已出現嚴重肝腹水，脾髒偏大。
媽媽告訴醫生，寶寶接受母乳喂養，經常拉油膩大便。由於孩子就診時出現嚴重的肝損害，只能接受肝移植。但是，苦於缺少合適的肝源做移植手術，這個孩子最近不幸病死。
跟華仔相比，一歲兩個月大的惠州女寶寶阿梅（化名）幸運地獲得治療的機會。兩個月大時，阿梅曾出現過黃疸，隨即停止發育。在當地醫生的建議下，父母停止對阿梅母乳喂養，換用奶粉。
到廣州就醫後，醫生建議阿梅改用無半乳糖、脂肪結構經過特別調整的治療性奶粉。
據暨南大學附屬第一醫院兒科副主任醫師宋元宗介紹，citrin寶寶就診時普遍有黃疸、喝母乳後拉油膩大便、停止發育等表現。相當多的寶寶一歲左右就會出現肝硬化和不可逆的腹水。
廣東萬分之一新生兒發病
據悉，世界首例citrin缺陷病9年前在日本發現，暨南大學附屬第一醫兒科在5年前報告中國首例citrin缺陷病患兒，如今已發現40多例這樣的寶寶。
初步調查顯示，廣東常住人口中每48人就有1人攜帶citrin致病基因。由於這是一種隱性遺傳病，攜帶者不發病，但如果兩個攜帶者結合，就有25%的可能生出病寶寶。
“這種病在廣東新生兒中的發病率達萬分之一，屬於罕見病中的"多見病"。”宋元宗說，citrin寶寶如不及早被發現，等到一歲左右，身體就會發生不可逆的損害，屆時，嚴重者除了肝移植之外無法可治。
治療貼士
嬰兒期：吃治療性奶粉
長大後：少吃飯多吃肉
citrin缺陷病是因為基因缺陷引起的遺傳代謝病，患兒無法代謝母乳中的半乳糖、脂肪，他們吃母乳或者模仿母乳成分的普通配方奶粉都會導致肝損害。長大後，他們也不能吃米飯等碳水化合物，否則會導致腦水腫。
據了解，有些四五歲的患兒之所以被查出有病，是因為家長發現其偏食且屢教不改，討厭吃米飯，但特別喜歡吃大魚大肉，一餐甚至能吃半只雞。宋元宗說，這是孩子無意識的“自救”行為。
宋元宗說，citrin患兒必須堅持終身飲食治療。新生兒期可選擇無半乳糖、脂肪結構經過調整的治療性奶粉。由母乳喂養導致的肝髒功能損傷只要及時確診，不需用藥，一般換成治療性奶粉喂養後就能明顯好轉。一歲後需堅持低碳水化合物、高蛋白質飲食，也就是多吃肉類、蛋奶類、海鮮類食物。
