肝豆狀核變性（HLD）又稱Wilson病（WD），是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。因為患者ATP7B基因突變致體內銅分泌障礙，造成銅在肝、神經等重要組織中積蓄，引起肝硬化和基底節等腦部受損為主的變性疾病。HLD多以青少年起病，其發病年數懸殊、起病緩急與病情盼望速率紛歧，而且各髒器受損的次序和水平也存在差別，導致初發症狀多種多樣，臨床示意偉大多變。一樣平常而言，兒童期大多以肝症狀、肌張力障礙為主的神經症狀為首發；青壯年期常以震顫為主的神經症狀首發，也有部門患者以構音障礙、跳舞-手足徐動症、肌陣攣、拋擲行為、精力障礙等神經體系示意為首發症狀；尚有少數患者以血液、骨樞紐、皮膚、肌肉、腎髒、內滲透等方面的症狀起病。HLD是今朝臨床可治的遺傳病之一，假如能得到早期診斷、適當的恆久體系的驅銅治療，每每可使患者享受與康健人一樣的糊口和壽命。若患者不接管恆久紀律的綜合驅銅治療，最終會致殘、致死，給家庭和社會帶來極重的經濟承擔和社會承擔。
肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳病，許多患者家眷經常迷惑，家屬中並沒有本病患者，為什麼本身的孩子卻成為本病的患者呢？孩子遺傳本病的幾率有多大呢？是女孩染病幾率多照舊男孩染病幾率多呢？患者的下代還會遺傳本病嗎？肝豆患者與肝豆患者能成婚嗎等等，我們把本病的遺傳紀律總結如下：
1、本病系常染色體隱性遺傳病，因為基因位於常染色體上，以是疾病的產生與性別無關，男女發病機遇相稱。
2、家屬中患者的漫衍每每是散在的，凡是看不到持續轉達征象，偶然在整個家屬中只有一個患者。
3、患者的怙恃表型每每正常，但都是致病基因攜帶者，這樣出生兒女患者的也許性約1/4，患者的正常同胞中有2/4的也許性為本病攜帶者。
4、明日親婚配時，後世遺傳本病的發病率要比非明日親婚配者高，這是他們來自配合的祖先，每每具有某種配合的基因。
5、肝豆患者相互婚配時，兒女後世無疑將所有受累。
