原發性膽汁性肝硬化為原因不明、慢性進行性膽汁淤積性肝病，可能與白身免疫有關。本病常與其他免疫性疾病如類風濕性關節炎、干燥綜合征、硬皮病、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎等並存，多見於中年婦女，起病隱屠，經過緩慢.早期症狀輕微，患者一般情況良好，食欲與體重多無明顯下降，約10%的患者可無任何症狀。
臨床上本病多見於40-60歲的女性，男女發病率之比為1：9。起病隱襲，早期症狀輕微，病人一般情況良好，食欲與體重多無明顯下降。約10%的患者可無任何症狀。本病病程呈緩慢進行，常見臨床表現有：
1、慢性進行性梗阻性黃疸：膽小管的炎性梗阻可產生不完全性梗阻性黃疸。早期患者可無明顯黃疸，但由於血中膽鹽濃度增高，刺激末梢神經而有皮膚瘙癢，病久後則有皮膚粗糙，色素沉著，脫屑與增厚，大多在瘙癢出現後0.5-2年後才出現臨床黃疸，約25%病人瘙癢與黃疸同時出現。黃疸期中尿色加深，糞色變淺，但灰白色糞便少見。
2、脂肪代謝紊亂：由於腸道缺乏膽鹽，影響食物中脂肪的乳化與吸收，引起脂肪瀉。脂肪瀉往往影響脂溶性維生素A、D、K和鈣的吸收，並引起營養不良。由於維生素D的缺乏和鈣的吸收障礙，可產生骨質軟化、骨質疏松，甚至骨折，患者常感腰背和肋骨等處疼痛。由於膽道梗阻，血清脂類總量和膽固醇含量持續增高，組織細胞吞噬多量膽固醇而形成黃疣。黃疣常見於眼睑內眦，少見於其他部位。當肝功能衰竭，膽固醇合成障礙，血清膽固醇濃度下降時，黃疣也可縮小，甚至消失。
3、肝脾腫大：由於長期膽汁淤積，肝髒常顯著腫大，最大者下緣可平臍，質硬，無壓痛，表面光滑或呈細顆粒狀。脾也常明顯腫大。
4、皮膚黏膜出血傾向：可能原因有維生素K和凝血因子VII缺乏;毛細血管脆性增加;脾亢引起血小板減少。
5、晚期出現肝硬化和肝功能衰竭的各種表現：如蜘蛛痣、食管和胃底靜脈曲張破裂、腹水和肝性腦病等。
6、伴隨疾病：常見者有干燥綜合征、硬皮病、腎小管酸中毒、類風濕關節炎、自身免疫性甲狀腺炎等。
溫馨提示：原發膽汁性肝硬化的治療應包括兩方面，針對原發膽汁性肝硬化引起的症狀和並發症，包括止癢，控制代謝性骨病，糾正高膽固醇血症、維生素缺乏和貧血，改善吸收和營養障礙以及治療甲狀腺疾病等。針對致病因子對肝小葉膽管的破壞。
