4月23日，腫瘤異質性學術研討會在上海好望角大飯店進入第二天的議程，北京大學生物動態光學成像中心高級助理研究員文路發表題為《肝癌異質性的單細胞三重組學分析及肝癌患者循環游離DNA甲基化組分析》的報告。
文路研究員建立了一種名為單細胞三重組學的測序技術（scTrio-Seq)，實現單細胞層面對腫瘤細胞進行拷貝數變異、甲基化水平和轉錄組水平的三重組學分析。利用這一技術，文路研究團隊發現DNA拷貝數較多的區域中，基因表達量也隨之增高，反之亦然，從單細胞水平證實了基因表達的劑量效應。
文路研究員還對一例肝細胞癌組織進行三重組學測序分析，將該組織在三個組學層面分為兩個不同的細胞亞群。其中數量較少的細胞亞群DNA拷貝數變異增多、DNA甲基化水平更高，表達更多轉移相關基因。
此外，文路研究員還建立了一種名為甲基化CpG短串聯擴增與測序技術，能夠對外周血循環游離DNA中超甲基化CpG島進行高通量的組學分析。近年來循環游離DNA的研究已經逐漸進入公眾視野，而CpG島在腫瘤細胞中大量存在，可以在腫瘤細胞釋放的循環游離DNA中檢測到。然而由於循環游離DNA的含量過低，導致檢測異常困難。而通過甲基化CpG短串聯擴增與測序技術，能夠非常靈敏地檢驗到血液中的循環游離DNA中的CpG島。
文路研究員發現肝癌患者血漿CpG島標記物可以分為兩類，一類直接來源於肝癌組織，應一類由肝癌組織和癌旁組織共同釋放，聯合這兩類標記物，能夠高度精確地診斷出肝細胞癌。
